先天性副腎過形成(CAH)について調べてまとめました。新薬?新しい治療法??2020年11月現在

健康、医療
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翼屋です

今回は先天性副腎過形成症(CAH)という難病指定(指定難病82)されている疾患について個人的にかなり調べているのでまとめていきます

この記事では▼以下のことについて記録していこうと思います

  • 副腎過形成症(CAH)について
  • CAHの新薬
  • CAHの新しい治療法
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先天性副腎過形成(CAHとは)

先天性副腎過形成(以下CAH)

〝Congenital adrenal hyperplasia〟

というのは劣性遺伝で、副腎皮質におけるステロイドホルモンの産生過程に必要な酵素が先天的に欠損しているために起こる疾患です

簡単に説明すると健常者が体内で作れる副腎皮質ホルモン(ステロイド)をCAHの人間は生まれつき作れません

何もしないで放置すると副腎クリーゼを起こし命の危険に晒されます

新生児マススクリーニングで発見でき、日本人の15,000〜20,000人に1人がこの疾患で生まれてくるようです

現在の医学では治療法は無く、補充療法という手段でコントロールするのが一般的です

コートリルやフロリネフといったホルモン剤を投与してコントロールします

補充すれば健常者と変わらない生活を送れます

CAHの種類

CAHにも種類があり、▼以下になります

  • ・ 21-水酸化酵素欠損症
  • ・ リポイド過形成症
  • ・ 11β-水酸化酵素欠損症
  • ・ 17α-水酸化酵素欠損症
  • ・ 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症

生まれつき症状が現れる

古典的先天性副腎過形成症=Classic CAH

後から症状が現れる

非古典的先天性副腎過形成症=Nonclassical CAH

があります

※非古典的CAHは新生児マススクリーニングで発見されるのは稀です

日本人のほとんどが古典的21-水酸化酵素欠損症になります

遺伝

CAHの遺伝子を持つ親同士が子供を作ると4分の1で子供はCAHで産まれてきます

翼屋はここで疑問ができました

兄弟姉妹の誰かがCAHで産まれてきたなら今のところCAHじゃない兄弟は後から非古典的CAHの可能性があるんじゃないか??

そこで、米国のCAHサポートチームの

カレンス医学博士医長にコンタクトを取り、メールで回答していただきました

医学博士
医学博士

ほとんどの場合、兄弟は同じタイプのCAHです。 ただし、例外がある場合もあります。 たとえば、一方の親が非古典的CAH(おそらく診断されなかったほど軽い)であり、もう一方の親が重度の突然変異の保因者である場合、1人の子供は2つの重度の突然変異を継承し、もう1人の子供は継承した1つの軽度の変異と1つの重度の変異で、非古典的CAHを持ちます。

ではごきげんよう

とのことでした

念のためもう1人日本の小児内分泌学会事務局にも連絡を取り、回答していただくと

事務局
事務局

古典型の先天性副腎過形成症のご兄弟やご姉妹に、非古典型の先天性副腎過形成症が現れる可能性は極めて低いです

とのこと

つまり、生まれつきのCAHなら他の兄弟姉妹が後から症状が出る非古典的CAHである心配はほぼ無いということですね

治療法

通常はコートリルやフロリネフ、塩喪失型の乳幼児なら塩分を摂取する補充療法でコントロールします

投与量は定期的に血液検査などの数値や骨の成長具合で医師が判断し、一生涯続けることになります

薬の取り方を詳しく調べてみました

子供の場合1日3回はなるべく8時間おきが良いとする医師もいますが、(このため夜中に起こして飲ませるという親御さんも割といます)ご経験の豊富な複数の医師にお聞きしたところ、朝の服薬は朝一番(起きてすぐ)、夜の服薬は寝る直前、ということで良いそうです。(朝一番は理論上5時ごろが最も良いと考えられますが研究でもエビデンスが十分でないため、6時でも7時でも大丈夫です。10時などは遅すぎると海外のものには書かれていました)

なるべく寝坊はしない方が良いですが、一回の服薬を忘れてもすぐに体調不良になることはありません。数日間まったく服薬しないと体調がかなり悪くなり副腎不全を起こす恐れがあります。
ただし災害などで薬が手に入らない場合、糖分と塩分を十分に補給することで、最悪の事態は免れるというご指導もありました。
基本的にフロリネフはしばらく飲まなくても大丈夫ですが、コートリルは生きていくのに絶対に欠かせません

新薬

海外の記事を色々巡っていたら

アメリカ、カリフォルニアのSpruce Biosciencesという会社が新薬の開発をしているようです

tildacerfontという薬です

CAHの治療では初めてとなる非ステロイドの治療薬になります

成人向けの古典的CAHの開発はすでに後期試験中で、小児CAHでの臨床試験はフェーズ2が始まっている模様です

期待したいですね

新治療

治療法が無いのならどこかで遺伝子治療をやっていないかIPS細胞やナノテクノロジーでなんとかならないかを英文で探っていたらみつけました

米国のAdrenasという会社がアデノウイルスベクター(AAV)BBP-631というものを使った遺伝子治療を研究しているようです

内容は複雑なのでかんたーんに説明します

健康な遺伝子をアデノウイルの中に入れ、副腎に送り、放出!すると正常な遺伝子が拡散されて治るといったイメージでしょうか

これも気になったので日本で治療できる日が来ないか直接コンタクトを取ってみると

えらい人からメールが返信されてきました

 デビット博士
 デビット博士

翼屋様

メールありがとう。 この秋、米国FDAとの臨床試験を開始するよう要請します。 私たちは彼らの反応を待ち、承認をもらう必要があります。 その後、裁判は米国で始まりますが、最初は成人です。

私たちは、米国およびその他の組織を通じて、コミュニティに情報を提供し続けます。日本にCAHと同居している家族のための組織はありますか? 私たちは最近ウェビナーを行い、それが記録されました。 

現在、日本には治験実施施設はありませんが、治験実施施設や治験の開始時期については、随時お知らせしていきます。再度ご連絡いただきありがとうございます。情報を提供できるよう最善を尽くします。

ということでした

コンタクトを取ったのが夏頃だったのですがまだ新しい情報は更新されていません 

おわりに

相変わらず薬を飲ませるだけの治療法は変わらずですが新しい薬や治療法が研究されているのは嬉しいニュースです

これからも翼屋は情報を調べていきます

CAHを持つ本人や、親御さんにいいニュースが届けられたらなと思います

これからに期待したいですね

以上です

ご意見ご要望・質問等ありましたらコメント欄か問い合わせまで、Twitterもやっていますので気軽にご連絡ください

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